Casamento entre primos

Texto Prof.Dra.Denise Christofolini

Casamentos dentro da mesma família aumentam as chances de acontecerem alterações genéticas em relação à população em geral. No entanto, o risco de desenvolvimento de doenças genéticas entre primos varia entre as famílias. Cada caso deve ser avaliado individualmente. Deve ser considerada a origem geográfica da família, se há outros casamentos consanguíneos, se há crianças com alterações.
Quanto mais próxima a familiaridade, maior o risco. Primos de primeiro grau correm mais chances (10%) de ter filhos com doenças genéticas se comparados a casais sem parentesco (3%). Pesquisas norte-americanas mostram probabilidades menores, mas ainda preocupantes. Segundo estudo do Conselho Nacional da Sociedade de Genética dos EUA, publicado em 2002, casais consanguíneo teriam 6% de chance de ter filhos doentes, contra 3% dos casais sem parentesco. Mas esse dado só deve ser levado em conta quando não há casos de doenças hereditárias na família. Ao contrário, o risco tende a ser muito maior.
Filhos de primos podem nascer com doenças genéticas desde que ambos carreguem genes com alterações semelhantes – o que é muito mais fácil de acontecer entre parentes. Caso isso aconteça, a criança pode nascer com cegueira, surdez, albinismo, distrofias musculares e fibrose cística, ou qualquer outra enfermidade de uma lista de milhares de doenças genéticas, com exceção da síndrome de Down, que não ocorre pela consanguinidade.
Mas esse risco não atinge somente parentes. Todos somos portadores de genes que causam doenças. Só que é muito mais difícil que pessoas sem parentesco tenham genes com alterações semelhantes do que primos que tenham avós em comum.

A qualquer indício de risco é recomendado ao casal procurar aconselhamento genético. O médico especialista em genética médica vai investigar a incidência de doenças familiares nas três últimas gerações. Constatados casos, o casal vai fazer testes genéticos específicos para saber se carregam a propensão a elas em seu DNA.

DIAGNÓSTICO PRÉ IMPLANTACIONAL

O Diagnóstico Pré Implantacional (PGD) realizado até hoje nos embriões provenientes de Fertilização in vitro, para rastreamento de doenças como Sd. de Down e outras trissomias como as dos cromossomos 13 e 18, agora tem uma maior capacidade de diagnosticar as alterações cromossômicas como mostra o folder abaixo da Profa. Dra. Denise Christofolini.
Por esta técnica são avaliados os 24 cromossomos, assim aumenta a possibilidade de diagnosticar mais embriões alterados. i Importante lembrar que apesar desta evolução diagnóstica, ainda existem problemas no manuseio dos embriões, onde uma quantidade reduzida de embriões para serem analisados podem resultar na perda de embriões eventualmente saudáveis.
Então uma correta indicação para o PGD nos tratamentos de Reprodução Assistida é ainda é fundamental para um bom resultado na obtenção da gravidez.

DIAGNÓSTICO PRÉ IMPLANTACIONAL - PGD